小儿遗传性共济失调应该做哪些检查？
向您详细介小儿遗传性共济失调应该做哪些检查，常用的小儿遗传性共济失调检查项目有哪些。
小儿遗传性共济失调常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| Fisher手指试验 | 颅脑 手部 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 用于检查有走... |
| 交叉步行试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 交叉步行试验... |
| 共济失调的检查 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 共济失调的检... |
| 原地踏步试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 该试验阳性见... |
| 引线试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 检查是否有小... |
| 持水杯试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 持水杯试验是... |
| 指鼻试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 康复医学科 | 指鼻试验用于... |
| 描图试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 描图试验对小... |
| 联合屈曲征 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 若一侧大脑疾... |
| 胫叩打试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 叩击的准确性... |
| 足拍打试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 拍打地面动作... |
小儿遗传性共济失调检查
一、实验室检查
1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。
2、血液检查：
(1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。
(3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q ;14q-)]。
二、辅助检查
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。
脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。
