小儿血友病应该做哪些检查?
向您详细介小儿血友病应该做哪些检查,常用的小儿血友病检查项目有哪些。
小儿血友病常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
---|---|---|---|
凝血因子VIII/因子IX促凝活性 | 血液血管 肺 肝 | —— | 因子VIII/因子I... |
凝血酶原时间 | 血液血管 肝 | 血液 | 筛选外源性凝... |
出血时间 | 血液血管 | 血液 | 1.BT缩短见于... |
四肢的骨和关节平片 | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 | 血液血管 肝 全身 | —— | 抗凝血酶Ⅲ活... |
浆膜腔积液一般性状 | 颅脑 | 心胸 | 出现积液本身... |
腹部CT | 腹部 | 消化 胃肠 病理科 肿瘤 保健科 | 腹部CT作用为... |
血小板计数 | 血液血管 | 血液 | 1.生理变化 ... |
血浆凝血因子IX活性 | 血液血管 | 血液 保健科 | 血浆凝血因子... |
血清抗DNA抗体 | 血液血管 | 内科 输血科 | 抗脱氧核糖核... |
部分凝血活酶时间 | 血液血管 | —— | 血液凝固机制... |
小儿血友病检查
1、常规检查
出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。
2.初筛试验
激活的部分凝血活酶时间延长,复钙时间延长,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成试验异常。
3.凝血纠正试验
当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时,可用来鉴别。在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ,在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此,若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正,而不被正常血清纠正,则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正,不被吸附血浆纠正,则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正,则为血友病丙。
4. 因子活性测定
因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。
5.基因诊断
(1)DNA多态性分析:
用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下,利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记,判断疾病基因是否存在,若将所有存在的RFLP进行连锁分析,则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。
(2)致病缺陷直接检测分析:
包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP),可检测点突变,多用于先证者的基因分析,其突变检出率为80%~90%。
(3)Southern印迹法:
主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多为重型患者。用于血友病家系成员的遗传咨询。
6.根据临床需要选择影像学检查
如X线、B超、CT检查等,可发现关节畸形、内脏出血等。