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小儿先天性侏儒痴呆综合征

(女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征)

小儿先天性侏儒痴呆综合征简介
  小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
小儿先天性侏儒痴呆综合征基本知识
是否属于医保:非医保疾病
别名: 女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
发病部位: 全身
传染性:无传染性
多发人群:遗传性疾病
是否会遗传:
遗传方式:本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。
相关症状: 颈短 胸廓畸形 眼距宽阔 三尖瓣下移 轻度精神发育迟滞 [详细]
并发疾病: 肠梗阻 [详细]
小儿先天性侏儒痴呆综合征诊疗知识
就诊科室: 儿科 内分泌科
治疗费用: 市三甲医院约(10000——50000元)
治愈率:无法根治
治疗周期:终身治疗
治疗方法: 药物治疗 支持性治疗[详细]
相关检查: 染色体 国际标准智力测试 二维超声心动图 四肢的骨和关节平片 胸部平片 [详细]
常用药品: 石杉碱甲片石杉碱甲片石杉碱甲片 [详细]
小儿先天性侏儒痴呆综合征去医院必看
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就诊时长: 暂无相关资料
复诊频率/诊疗周期: 暂无相关资料
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