小儿先天性肾病综合征

　　一、发病原因

　　可继发于汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成、感染(先天梅毒、风疹、肝炎、疟疾、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、艾滋病等)、等。发病原因还可能跟这些疾病有关，包括芬兰型先天性肾病综合征、微小病变、弥漫性系膜硬化、局灶节段性硬化。

　　二、发病机制

　 1.发病机制

已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。

　　2.病理改变有人曾称本征

中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”(microcystic disease)，但发现肾小管的这一病变可能系获得性者，是由于持续的大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。电镜示内皮细胞肿胀，上皮细胞足突融合，基膜皱缩等。免疫电镜检查显示足突间裂孔隔膜上nephrin异常。免疫荧光检查病早期无Ig和补体沉着。

　　病理所见因病期早晚不一。

　　在疾病的早期阶段，系膜细胞及系膜基质增生;肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，呈现弥漫性肾小管囊性扩张。

　　在疾病的晚期阶段，肾小管广泛扩张、萎缩; 间质炎症细胞浸润及纤维化;肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化。

　　3.继发性先天性肾病

　　病理：随着病因的不同，继发性CNS在病理改变上常有它们各自的特点。

　　①先天性梅毒感染：光镜常表现为膜性或增生性肾小球肾炎，偶尔也伴有新月体的形成，间质广泛的炎症细胞浸润;免疫荧光可发现在系膜沉积区域有梅毒螺旋体抗原存在;电镜下可发现沿着基膜有小结节致密物在内皮下沉积。

　　②汞中毒、弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染：常呈现免疫复合物肾炎的病理改变特征;此外，在巨细胞感染的病人，内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。