您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿先天性光敏感性卟啉症

小儿先天性光敏感性卟啉症

(小儿红细胞生成性尿卟啉病)

小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些症状?

向您详细介绍小儿先天性光敏感性卟啉症症状,尤其是小儿先天性光敏感性卟啉症的早期症状,小儿先天性光敏感性卟啉症有什么表现?得了小儿先天性光敏感性卟啉症会怎样?

小儿先天性光敏感性卟啉症症状

典型症状: 褐色尿、结痂、溃疡、疱疹、湿疹、水肿、日光照射引起皮肤过敏 

相关症状: 褐色尿 日光照射引起皮肤过敏 疱疹 水肿 结痂

  一、症状

  为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。症状表现因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的尿色改变,轻者尿色外观如常,与卟啉在尿液内的浓度有关。

  1. 红细胞生成型卟啉病:又名先天性卟啉病,多系急性发作,男多于女,年幼儿即可发病,皮肤水泡通常是严重的,在出生不久即出现,常伴有贫血和血尿。有些在成人期出现症状很轻。疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有积水,在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色,这有助于诊断。最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感,对机械性刺激也较过敏,皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹,内含浆液,疱疹可伴有脓疹或中央坏死,结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着,牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明。偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色,有时不被注意。

  2.红细胞生成型原卟啉病:患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期,本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱,症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒,刺痛,各个病人的症状轻重很不一致,再暴露于日光可以有反复发作。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻,多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性,数天内消退,偶有迁延如湿疹样病变。

  二、诊断标准

  卟啉病究属少见。临床上往往误诊,若不进行实验检查不易确诊,最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法,其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。

  可发现:血中网织红细胞增多,可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象,内含大量卟啉;尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ;粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;原卟啉型,可有原卟啉增多;红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。

分享:

相关文章

孩子突然一瘸一拐,到底该咋办?

门诊上经常有家长带着3、4岁的小朋友来就诊,说小朋友突然喊膝盖痛或者走路一瘸一拐,但是并没有受过伤。看着孩子走路困难,父母们大多很着急。到医院拍片检查后,却没有发现任...

史强 | 南方医科大学第三附属医院 | 儿童骨科

儿童发育性髋关节脱位(DDH)的诊治和家长须知

发育性髋关节脱位是最常见的小儿髋关节疾病,女孩的发病率是男孩的6-8倍。现在,更常用“发育性髋关节脱位”这一名称,因为“发育性髋关节脱位”包括了髋关节完全脱位、半脱位和...

史强 | 南方医科大学第三附属医院 | 儿童骨科