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小儿先天性高氨血症

(小儿高氨血症)

小儿先天性高氨血症简介

先天性高氨血症(congenital hyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

小儿先天性高氨血症基本知识

小儿先天性高氨血症诊疗知识

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