小儿先天性高氨血症并发症
出现呼吸性碱中毒（以原发的PCO2降低（＜4.67kPa）和pH值增高（＞7.45）为特征的低碳酸血症。可根据病史和临床表现可初步做出诊断，血气分析可以确定诊断血液PH值增高，PCO2下降，HCO3-下降等特性可确诊）、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱（脑干位于颅后窝内，俯卧于颅底蝶鞍斜坡上，上接间脑，下端在枕骨大孔处延续为脊髓，脑干向下向上分为延髓、脑桥和中脑三部分。当脑干功能减弱时，临床症状为：意识障碍、眩晕发作、运动障碍、感觉障碍等），颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。
