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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

(小儿X-连锁严重联合免疫缺陷)

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是怎么回事?

向您详细介绍小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的病理病因,小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是由什么原因引起的。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因

  一、发病原因

  XL-SCID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。

  二、发病机制

  γc属于细胞因子受体,持续表达在T细胞,B细胞,NK细胞,髓样细胞和成红细胞上。γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体,参与IL-2的功能。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号,Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换,阻断了T细胞和NK细胞的分化。到目前为止,该病表型和基因型的相关关系尚未建立。

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