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小儿雄激素不敏感综合征

(小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿有睾女性化综合征)

小儿雄激素不敏感综合征简介

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。

小儿雄激素不敏感综合征基本知识

小儿雄激素不敏感综合征诊疗知识

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