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小儿腺苷脱氨酶缺乏

(小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症)

小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些症状?

向您详细介绍小儿腺苷脱氨酶缺乏症状,尤其是小儿腺苷脱氨酶缺乏的早期症状,小儿腺苷脱氨酶缺乏有什么表现?得了小儿腺苷脱氨酶缺乏会怎样?

小儿腺苷脱氨酶缺乏症状

典型症状: 临床表现多为部位反复而严重的细菌,真菌,病毒及原虫的感染,发生严重腹泻,肺炎,中耳炎,脑膜炎等;多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染,部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤,舞蹈样动作及神经性耳聋等,活疫苗接种可发生严重播散感染。

相关症状: 肢体短缩畸形 智力发育迟缓 幽门狭窄 骨骼变形缩短

  一、症状

  依发病年龄可分为2型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

  ADA完全缺乏者于新生儿期发病,与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形,以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%~5%者表现为晚发性免疫缺陷,发病于1~2岁的婴儿,免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

  临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润,可加重肺部感染和炎性反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。

  根据相应的临床表现,细胞、体液免疫功能低下,白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下,可确定诊断。

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