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小儿腺苷脱氨酶缺乏

(小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症)

小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查?

向您详细介小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查,常用的小儿腺苷脱氨酶缺乏检查项目有哪些。

小儿腺苷脱氨酶缺乏常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
CT检查 全身 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 CT检查对大部...
四肢的骨和关节平片 骨 上肢 下肢 —— 用于确认骨折...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...
血清免疫球蛋白 血液血管 全身 —— 血清免疫球蛋...
血清免疫球蛋白A 免疫系统 保健科 传染科 免疫球蛋白A...
血清免疫球蛋白M 免疫系统 传染科 保健科 免疫球蛋白M...
血清免疫球蛋白(Ig) 血液血管 全身 —— 血清免疫球蛋...

  一、检查

  ADA缺乏患儿红细胞,淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查。

  1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的ADA活性下降到正常的10%~30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定,有助于产前诊断。

  2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。

  3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显,各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低,淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。

  X线检查可发现缺乏胸腺影,X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查,可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

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