您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿腺苷脱氨酶缺乏

小儿腺苷脱氨酶缺乏

(小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症)

小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查?

向您详细介小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查,常用的小儿腺苷脱氨酶缺乏检查项目有哪些。

小儿腺苷脱氨酶缺乏常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
四肢的骨和关节平片 骨 上肢 下肢 —— 用于确认骨折...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...
血清免疫球蛋白 血液血管 全身 —— 血清免疫球蛋...
血清免疫球蛋白A 免疫系统 保健科 传染科 免疫球蛋白A...
血清免疫球蛋白M 免疫系统 传染科 保健科 免疫球蛋白M...

  一、检查

  ADA缺乏患儿红细胞,淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查。

  1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的ADA活性下降到正常的10%~30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定,有助于产前诊断。

  2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。

  3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显,各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低,淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。

  X线检查可发现缺乏胸腺影,X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查,可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

分享:

相关文章

孩子突然一瘸一拐,到底该咋办?

门诊上经常有家长带着3、4岁的小朋友来就诊,说小朋友突然喊膝盖痛或者走路一瘸一拐,但是并没有受过伤。看着孩子走路困难,父母们大多很着急。到医院拍片检查后,却没有发现任...

史强 | 南方医科大学第三附属医院 | 儿童骨科

儿童发育性髋关节脱位(DDH)的诊治和家长须知

发育性髋关节脱位是最常见的小儿髋关节疾病,女孩的发病率是男孩的6-8倍。现在,更常用“发育性髋关节脱位”这一名称,因为“发育性髋关节脱位”包括了髋关节完全脱位、半脱位和...

史强 | 南方医科大学第三附属医院 | 儿童骨科