您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿无甲状腺性克汀病

小儿无甲状腺性克汀病

(小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征)

小儿无甲状腺性克汀病有哪些症状?

向您详细介绍小儿无甲状腺性克汀病症状,尤其是小儿无甲状腺性克汀病的早期症状,小儿无甲状腺性克汀病有什么表现?得了小儿无甲状腺性克汀病会怎样?

小儿无甲状腺性克汀病症状

典型症状: 大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿,多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重

小儿无甲状腺性克汀病症状

【症状】

克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现,大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿等。

肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,有婴儿大力士之称,故又称黏液性水肿大力士综合征。以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,肌肉较紧硬,给人以结实发达的感觉,某些运动时有疼痛感。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重。

检查可见肌张力正常,运动功能协调,肌肉收缩缓慢,步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病),由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。

【诊断】

根据以下特点可以诊断。

曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长,且严重。

甲状腺减退的临床表现及实验室所见,24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。肌张力经常低下,全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌。发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。

131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织,手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

分享:

相关文章

孩子突然一瘸一拐,到底该咋办?

门诊上经常有家长带着3、4岁的小朋友来就诊,说小朋友突然喊膝盖痛或者走路一瘸一拐,但是并没有受过伤。看着孩子走路困难,父母们大多很着急。到医院拍片检查后,却没有发现任...

史强 | 南方医科大学第三附属医院 | 儿童骨科

儿童发育性髋关节脱位(DDH)的诊治和家长须知

发育性髋关节脱位是最常见的小儿髋关节疾病,女孩的发病率是男孩的6-8倍。现在,更常用“发育性髋关节脱位”这一名称,因为“发育性髋关节脱位”包括了髋关节完全脱位、半脱位和...

史强 | 南方医科大学第三附属医院 | 儿童骨科