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小儿无甲状腺性克汀病

(小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征)

小儿无甲状腺性克汀病有哪些症状?

向您详细介绍小儿无甲状腺性克汀病症状,尤其是小儿无甲状腺性克汀病的早期症状,小儿无甲状腺性克汀病有什么表现?得了小儿无甲状腺性克汀病会怎样?

小儿无甲状腺性克汀病症状

典型症状: 大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿,多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重

  小儿无甲状腺性克汀病症状

【症状】

  克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现,大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿等。

  症状特征:

肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,有婴儿大力士之称,故又称黏液性水肿大力士综合征。以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,肌肉较紧硬,给人以结实发达的感觉,某些运动时有疼痛感。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重。



  检查可见肌张力正常,运动功能协调,肌肉收缩缓慢,步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病),由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。

  【诊断】

  根据以下特点可以诊断。

  1.家族遗传性。

  2.男孩易患本综合征。

曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长,且严重。

  3.临床特点

 甲状腺减退的临床表现及实验室所见,24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。肌张力经常低下,全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌。发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。

  4.甲状腺不能触及

 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织,手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

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