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小儿无甲状腺性克汀病

(小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征)

小儿无甲状腺性克汀病应该做哪些检查?

向您详细介小儿无甲状腺性克汀病应该做哪些检查,常用的小儿无甲状腺性克汀病检查项目有哪些。

小儿无甲状腺性克汀病常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
四肢的骨和关节平片 骨 上肢 下肢 —— 用于确认骨折...
促甲状腺激素释放激素兴奋试验 血液血管 内分泌 保健科 TRH兴奋TSH、PRL...
头颅平片 头部 核医学 头颅平片用于...
血清甲状腺球蛋白 血液血管 肾 内分泌 肿瘤 甲状腺球蛋白...
新生儿甲状腺功能 甲状腺 血液血管 内科 妇产 儿科 新生儿甲状腺...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...
心电图 心脏 保健科 目的是通过心...
胸部平片 胸部 —— 胸部摄片适应...

  小儿无甲状腺性克汀病检查

1.甲状腺功能检查

甲状腺激素减少,吸131I功能低下,血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高,一般在100µU/ml以上。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人,T4低,但TSH正常。新生儿甲低筛查用T4,但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。


  2.甲状腺球蛋白 

测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值,测不出为无甲状腺组织,能测出或值很低则有甲状腺组织。

  3.甲状腺扫描 

不能发现甲状腺组织。

  4.TRH刺激试验 

TRH 5~10µg/kg,静脉注射后,分别于15,30,60,90,120min采血测血清TSH值,在静脉注射后15~30min,峰值超过30~40µU/ml为过多反应,10µU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应,而下丘脑缺陷则呈过多反应。

  5.血胆固醇增高 

两岁以上血胆固醇增高。

  6.肌肉活检 

可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

  7.心电图检查 

在心电图上显示P波和T波低,QRS波低。

  8.脑电图 

呈慢波。

  9.X线检查

  (1)骨片检查:

先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后,并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现,而先甲低则缺欠。在未治疗的病人骨龄延迟。第12胸椎、第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。骨骺常有多数点状钙化点。

  (2)颅骨片检查:

蝶鞍常增大和呈圆形,少数可有侵蚀和变薄。前囟大和颅骨间的缝隙宽。

  (3)胸片检查:

心脏扩大或有心包积液

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