小儿糖原贮积病Ⅰ型

　　一、症状

　　男女均可发病。婴儿罹患多见。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。

　 　1.肝肾肿大

新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔肾也肿大但肾功正常。

　　2.低血糖

婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。随着年龄的增长，低血糖发作次数可以减少。

　　3.出血

由于血小板功能不良，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致，患儿常有鼻出血等出血倾向。鼻咽及齿龈出血多见。

　　4.高尿酸血症

及痛风多见于10岁以内儿童因尿酸乳酸及丙酮酸生成增高影响尿酸的清除所致。

　　5.高脂血症

因长期低血糖所致，表现四肢伸侧皮下常有黄色瘤。

　　糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓，智能低下。

　 　6. 发育迟缓

身材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

　　7. 运动障碍

骨龄落后，骨质疏松。易疲劳，肢体乏力，以下肢重严重者步履困难。

　　8.智能低下

常有语言发育迟缓和听力障碍。表情淡漠，反应迟钝，语言幼稚甚至白痴。

　　骨骼病变

　　多数关节呈屈曲状强直，活动受限，常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。掌、指粗短，可出现腕管综合征。短颈，耸肩，四肢及躯干短小，脊柱后凸，呈弓形驼背。

　　9.类型

　　黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型，其中以Hurler综合征较常见，临床表现最为严重，Scheie综合征的症状出现时间较晚，病情最轻，而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间。

　　Hurler综合征：早年角膜浑浊，面容粗犷，智力迟钝。皮肤有象牙白色的结节，1～10mm大小，有融合趋势，好发于肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，类似肢端硬皮病。此外，尚有广泛的多毛，四肢毛多而粗，10岁前死亡。

　　Scheie综合征：与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

　　二、诊断标准

　　病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助于诊断，这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。