小儿糖原贮积病Ⅰ型

　　一、发病原因

　　黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中，其基因突变与正常的几率均为25%，其余50%均为杂合子基因携带者。

　　据美国国立卫生研究院报道，加拿大的研究估计新生儿中Hurler综合征的患病率为1/100000，Hurler-Scheie综合征为1/115000，而Scheie综合征为1/500000。

　　二、发病机制

　　黏多糖贮积症Ⅰ型由于细胞内一种可降解葡糖胺聚酶(GAG)的酶缺乏或障碍所致的。MPS-I病人细胞内过多的糖原贮积于其中，不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害。进而影响机体外表、体质、器官功能，及某些情况下的心理发展。

　　在正常人体中，人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原乳酸氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加而致血液中尿酸升高。因淀粉-16-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强

　　本症病理变化为肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型的突出病理变化，有别于其他各型糖原累积病。