小儿糖原贮积病Ⅴ型

　　一、实验室检查：

　　1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升。

　　2.血和尿中肌红蛋白含量增高。

　　3.心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置 。

　　4.肌电图检查：正常或肌原性改变。重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。

　　5.肌肉活组织检查：可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

　　6.局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张、握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。