您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿糖原贮积病Ⅴ型

小儿糖原贮积病Ⅴ型

(小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征)

基本信息

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩...详细

其他类似疾病

医院医生

本周遗传病关注排行更多

最近浏览

    小儿糖原贮积病Ⅴ型相关疾病症状