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小儿糖原贮积病Ⅴ型

(小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征)

基本信息

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩...详细

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