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小儿糖原贮积病Ⅸ型

(小儿糖原累积病Ⅸ型)

小儿糖原贮积病Ⅸ型简介

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。

小儿糖原贮积病Ⅸ型基本知识

小儿糖原贮积病Ⅸ型诊疗知识

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