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小儿糖原贮积病Ⅱ型

(小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征)

基本信息

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌...详细

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