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小儿铁粒幼红细胞性贫血是怎么回事?
向您详细介绍小儿铁粒幼红细胞性贫血的病理病因,小儿铁粒幼红细胞性贫血主要是由什么原因引起的。
2015年11月7日更新浏览数:556收藏数:81
小儿铁粒幼红细胞性贫血病因

一、发病原因

遗传性:分为性联遗传或常染色体隐性遗传。

1.X染色体伴性遗传

是最多见的类型。这种家族中只有男性出现贫血,女性携带者一般无贫血,但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病,可能为X连锁显性遗传,因男性不能生存,而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。

2.常染色体遗传 

有些家系表现为父子间的垂直遗传,另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病,且程度也相同,提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。

获得性:获得性又可按病因分为原发性和继发性。

原发性:原因不明,多见于青壮年。虽然原因未明,但能完全排除接触有害的化学或物理因素的可能性。

继发性:各种细胞毒药物,例如治疗恶性肿瘤与白血病药物如氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿霉素等。其他化学因素如苯、油漆、汽油、农药等也与再障发生有关。各种电离辐射,急、慢性感染,包括细菌(伤寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生虫(疟原虫等)。也可继发于各种血液疾病。

某些疾病可导致铁代谢异常,如骨髓异常增生综合症、白血病、淋巴瘤、和其它系统的癌症、类风湿性关节炎卟啉病、恶性贫血、吸收不良综合症、溶血性贫血、粘液性水肿等,这些疾病可引起铁代 谢异常,而并发铁粒幼细胞贫血。  不论遗传或获得性患儿均以对吡哆醇(维生素B6)治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性,其中以遗传性者对维生素B6反应较佳。

二、发病机制

遗传性:在血红素生物合成过程中,某些酶缺乏或生化过程中产生障碍时,即可导致幼红细胞内非血红素铁的过量蓄积,产生病态性铁粒幼红细胞。在红细胞的线粒体中,作为卟啉生物合成的第一步,甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP),后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应。有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷,而各家族的生化缺陷不一定相同。

获得性: PLP的拮抗物能抑制骨髓细胞的RNA合成,更重要的是抑制线粒体的蛋白质,包括某些细胞色素和细胞色素氧化酶的合成。可能与线粒体中的细胞色素的损害相关,可抑制吡哆醇转变为PLP,可以抑制ALA脱水酶血红素合成酶及抑制粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ,因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。

病理改变:正常人骨髓的幼红细胞胞浆内可见少量铁存在,用铁染色时可见30%~60%的幼红细胞中有细小的铁粒,但数量仅1~2粒,最多不超过5粒。而本病的幼红细胞则不但含粗大的铁粒,数量多且质呈现病态。在光镜下可见铁粒在幼红细胞核的周围呈环状或至少1/3环形。在电镜下此种异常的线粒体变形、肿胀、破裂,铁以尘状或斑状沉积于线粒体的内嵴,失去铁蛋白或含铁血黄素的超微结构。由于铁沉积,也抑制了中幼红细胞进入细胞增殖周期,以致出现红细胞无效造血现象。

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