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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

(儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征)

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征如何鉴别?

向您详细介绍小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该如何鉴别诊断。

  一、鉴别

  与其他综合征伴发的视网膜色素变性鉴别

  Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

  Hallgren氏综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性,耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。

  Cockayne氏综合征:即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体,故又称染色体20-三体综合征。婴细儿期发病,数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑,皮肤暴露处易发生日照性皮炎,上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外,尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

  Leber先天性黑朦病:发病一般在20个月到5岁之间,眼震、远视。眼底可有色素改变,一般为椒盐状色素。多表现在眼底后部。预后很不好。

  由粘多糖代谢障碍引起的Scheie综合症、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症;肾上腺白质营养障碍(adrenoleukodystrophy);线粒体肌病(Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre综合症);植烷酸贮积病(Phytanic acid storage disease,即Refsum病);Friedrich 或Marie 的两种遗传性共济失调及Bemard-Scholz综合症等等,眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性,因罕见从略。

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