您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿色素失调症

小儿色素失调症

(小儿Bloch-Siemens综合征,小儿Bloch-Sulzberger综合征,小儿色素失禁症,小儿真皮变性黑变病)

小儿色素失调症是怎么回事?

向您详细介绍小儿色素失调症的病理病因,小儿色素失调症主要是由什么原因引起的。

小儿色素失调症病因

  一、发病原因

  本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

  常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

  伴性联显性遗传:性染色体显性遗传,除具有显性遗传的特征外,另外一个特征是性状表现与性别相联系。在遗传系谱图中,若男性为患者,女性正常,他们的女儿全部为患者,儿子都正常。上述现象,只有用X染色体显性遗传才能做出合理解释:由于显性致病基因存在于X染色体上,男性患者的基因为XBY,而男性的X染色体只传女儿,女儿从其父得到一条带显性致病基因的X染色体,全表现为患病;正常女性的基因型为XbXb,形成的配子只有Xb一种,儿子从其母得到一条带正常隐性基因的X的染色体,故表现正常。

  二、发病机制

  女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。

分享: