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小儿神经纤维瘤病

(小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病)

小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查?

向您详细介小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查,常用的小儿神经纤维瘤病检查项目有哪些。

小儿神经纤维瘤病常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
颅脑MRI 颅脑 核医学 脑外科 颅脑MRI检查用...
染色体 全身 保健科 染色体检查可...
颅脑CT 颅脑 脑外科 肿瘤 颅脑CT检查能...
电测听 耳鼻喉 电测听可客观...
脑诱发电位 颅脑 —— 通过脑诱发电...
颅脑超声检查 颅脑 骨科 保健科 颅脑超声检查...

  1.基因突变检测:NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善,即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性。目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(protein truncation assay),结合基因连锁和突变分析可定出很多NF Ⅰ基因的突变株,使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅡ的多数患者是突变的结果。

  2.基础检查:如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。

  3.X射线照片:头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构,可见透明区,骨皮层变薄。

  4.椎管造影:有助于发现中枢神经系统肿瘤。

  5.MRI成像:头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号,这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤,而CT扫描则检测不到。这些可以是学习困难、注意力不集中和语言障碍的原因。MRI示大脑白质斑块状异常信号,TW1低信号,TW2高信号,性质不明,暂称之为不明原因发光物质。

  6.脑或视神经CT扫描:CT可发现中枢神经系统肿瘤,但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见,继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。

  7.病理活检:必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。

  8.无症状病人应每年反复查体,进行神经学评价,包括血压、听觉和视觉的筛查,探查神经纤维瘤病的并发症。

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