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小儿神经纤维瘤病

(小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病)

小儿神经纤维瘤病简介

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病(neurofibroma)、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。

小儿神经纤维瘤病基本知识

小儿神经纤维瘤病诊疗知识

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