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小儿神经管畸形

小儿神经管畸形有哪些症状?

向您详细介绍小儿神经管畸形症状,尤其是小儿神经管畸形的早期症状,小儿神经管畸形有什么表现?得了小儿神经管畸形会怎样?

小儿神经管畸形症状

典型症状: 无脑畸形、脊柱裂及脑膨出

相关症状: 生长缓慢 多尿 开放性神经管缺陷

  小儿神经管畸形症状诊断

一、症状

  1.发病年龄:原发性dRTA可以在生后即有临床表现,但出现典型症状时多在2岁以后。

  2.慢性酸中毒表现:生长发育落后及厌食,恶心,呕吐,腹泻,便秘等慢性代谢性酸中毒表现,有时生长落后为惟一表现,不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾,肌无力或肾钙化。

  3.尿浓缩功能减退 多饮,多尿,不明原因脱水,还可出现脱水热,休克,系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。

  4.低钾血症:肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出,系泌H 减少引起低钾血症所致,严重时影响心脏,出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。

  5.佝偻病表现:骨质脱钙,骨骼软化,骨骼畸形,前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现,维生素D治疗无效。

  6.肾钙化与肾结石:肾结石常见于年长儿及成人,可与肾钙化同时或单独出现,并可伴有血尿肾积水与泌尿道感染,结石多为磷酸钙,少数为草酸钙和鸟粪石,脓尿常持续存在,可能与肾钙化有关。

  7.几种特殊的dRTA

  (1)兼有近端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型):见于婴儿,可早至生后1月发病,随着年龄增长,HCO3-丢失可减轻。

  (2)不完全性dRTA:可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒,虽尿液酸化障碍,但排NH 4多,排TA少,大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现,也有不少为散发病例或继发于其他疾病。

  (3)dRTA伴耳聋:为常染色体隐性遗传,男女均可患病,耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。

  (4)短暂性肾小管酸中毒:最早由Lightwood于1935年报道,酸中毒为一过性,可能是一些未被认识的环境因素所致,如维生素D中毒,磺胺药肾损害或汞中毒等,多在2岁左右自愈。

  (5)继发性dRTA:见于多种全身性疾病或肾脏疾病,患者同时具有原发病的临床表现, 本病典型者诊断不难,根据生长发育落后,烦渴,多饮,多尿,顽固性佝偻病和肾钙化,肾结石等表现,血生化检查具备五低两高特征,即低血磷,低血钾,低血钙,低血钠和低二氧化碳结合力(或低血清pH值)以及高血氯,高血清碱性磷酸酶,且在酸中毒时,尿pH>6.0即可确定诊断,下述一些诊断试验主要用于酸中毒不明显的不完全性dRTA诊断,以及用于了解dRTA是泌H 缺陷,电压依赖性缺陷(高K 性dRTA),还是梯度缺陷(反漏型)。

  二、诊断

  1.NH4Cl负荷试验:NH4Cl负荷试验通过服用酸性药物使肌体产生代谢性酸中毒,来测试肾小管泌氢功能,主要用于轻型或不完全性dRTA的诊断。

  (1)三日法:口服氯化铵[0.1g/(kg·d),分3次服用]或氯化钙[0.5g/(kg·d),分3次服用]3天,当血气分析示pH<7.35,HCO3-<20mmol/L时,尿pH仍>5.5则说明存在肾小管酸化功能障碍,提示dRTA,试验中应避免出现严重酸中毒,血HCO3-不宜降得过低(<15mmol/L)。

  (2)单剂简便方法:30min内口服氯化铵(0.1g/kg),随后留6h尿测尿pH,由于此剂量氯化铵可降低HCO3-4~6mmol/L,故如尿pH仍>5.5则为阳性。

  2.硫酸钠试验:原理是在有贮钠因素情况下,硫酸钠的滴注增加到达远端的肾单位的Na ,并有效地被吸收,而SO 于难吸收的负离子,增加了管腔内的负电位,使肾小管上皮细胞与管腔的电位差加大,负电位促进H 的排泄(主要增加尿NH 4的排泄),若对硫酸钠滴注无反 应,尿仍不能酸化,表明H 分泌缺陷,试验方法:试验前12h口服贮盐激素9-氟氢化可的松1mg,或在试验前12h以及2~4h前各肌注去氧皮质酮 5mg,试验前如采用低盐饮食则结果更为正确,4%Na2SO4 1000ml于40~60min内静脉滴注完毕,每升中加入30mEq的NaHCO3以避免由于迅速灌注Na2SO4发生中毒,尿标本应在灌注后连续3h 收集,正常人尿pH应降至5.5以下(常<5.0),泌H 障碍以及电压依赖型则>5.5,但反漏型(梯度缺陷)亦可<5.5。

  3.呋塞米试验:肌注呋塞米2mg/kg(<40mg/kg),髓襻Cl-吸收减少,远端小管及集合管Cl-增多,负电荷增加,与输注Na2SO4产生同样效果,方法简单,敏感,也较为可靠。

  4.NaHCO3负荷试验:反映集合管泌氢及维持H 梯度的能力,当有H 泵功能障碍或因电压依赖缺陷而影响泌氢时,尿中HCO3-缺少,使尿CO2压力不升高,尿与血CO2分压 差<20mmHg,反漏型则可>30mmHg,方法:静注1mmol/L的NaHCO3,3ml/min,每15~30min直立位排尿1 次,测尿pH以及CO2分压,当连续3次尿pH>7.8时,于二次排尿间抽血查CO2分压,再计算尿CO2分压与血CO2分压差值。

  5.中性磷酸盐负荷试验:原理与NaHCO3负荷试验相同,也用于区别反漏型dRTA。

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