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小儿锁骨颅骨发育不全综合征

(小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Marie-Sainton综合征)

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎么回事?
向您详细介绍小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病理病因,小儿锁骨颅骨发育不全综合征主要是由什么原因引起的。
2015年9月8日更新浏览数:695收藏数:110
小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因

一、发病原因

本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。

二、发病机制

此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

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