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小儿肾淀粉样变性

(小儿Muckle-Wells综合征,小儿淀粉样变肾病)

小儿肾淀粉样变性有哪些症状?
向您详细介绍小儿肾淀粉样变性症状,尤其是小儿肾淀粉样变性的早期症状,小儿肾淀粉样变性有什么表现?得了小儿肾淀粉样变性会怎样?
2015年10月31日更新浏览数:216收藏数:28

小儿肾淀粉样变性症状诊断

   一、症状

      1.肾脏的表现:

超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现,肾脏受累者的临床表现分4期。


(1)临床前期:无任何自觉症状及体征,化验亦无异常,仅肾活检方可做出诊断,此期可长达5~6年之久。

(2)蛋白尿期:见于76%患者,蛋白尿为最早表现,在蛋白尿出现之前,已能从组织中检查出淀粉样物质,半数以上者主要为大分子量,低选择性蛋白尿,程度不等,尿蛋白几乎都是白蛋白,血清球蛋白增加,尿中球蛋白增多,而且常常是本-周蛋白,24h尿蛋白量亦可达20~30g,而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关,即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球,相反的亦能见到肾功能高度障碍时的蛋白尿,因此呈现肾病综合征的发病率也高,可表现为无症状性蛋白尿,持续数年之久,镜下血尿和细胞管型少见,最近统计伴高血压者占20%~50%,体位性低血压是自主神经病变的特征表现。

(3)肾病综合征期:大量蛋白尿,低白蛋白血症及水肿,高脂血症较少见,少数仅有长期少量蛋白尿,肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症,大多起病隐匿,表现为难治性肾病综合征,少数病例为急性起病,有腹痛,血尿加重,蛋白尿增多及肾功能恶化,腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大,肾病综合征由AA蛋白所致者占30%~40%,AL蛋白所致者占35%,一旦肾病综合征出现,病情进展迅速,预后差,存活3年者不超过10%,患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。

(4)尿毒症期:继肾病综合征之后,出现进行性肾功能减退,多达半数者有氮质血症,重症死于尿毒症,肾小管及肾间质偶可受累,后者表现为多尿,甚至呈尿崩症表现,少数病例有肾性糖尿,肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱,由肾病综合征发展到尿毒症需1~3年,肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。

2.各分型的表现如下

(1)原发性淀粉样变性病:男女比例为5∶2,男性发病年龄的中位数为63岁,而女性为59岁,40岁以前者甚少,常见体重减轻,虚弱和疲乏无力,多脏器受累常见。

①肾脏受侵犯:最常见,为50%。

②心脏受侵犯:常侵犯心脏(40%),引起心肌病变,心脏扩大,心律失常及传导阻滞,可猝死,50%死于充血性心力衰竭及心律失常,为原发性AL蛋白型者的最常见死因。

③胃肠道受累:常见,胃肠道黏膜受累可引起便秘,腹泻,吸收不良及肠梗阻等症状,黏膜下血管受累可伴发消化道出血,甚至大出血致死,舌受累出现巨舌,患者言语不清,吞咽困难,仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声,胃受累时症状如胃癌,反复呕吐难以进食。

④自主或周围神经受累(19%):表现为多发性周围神经炎,肢端感觉异常及肌张力低下和腱反射低下;尺神经损害及周围肌腱因淀粉样物沉积表现为腕管综合征。可导致自主神经功能失调,表现为体位性低血压,胃肠功能紊乱,膀胱功能失调或阳萎,老年患者中枢神经系统受累表现为痴呆

⑤骨髓受累:可引起代偿性红细胞增多症

⑥关节受累:表现为多发关节肿,痛,或由于骨受累表现为骨囊性变。

⑦其他:肝损害为16%,皮肤紫癜为5%~15%,平滑肌及骨骼肌受累表现为肌无力。

(2)继发性肾淀粉样变性病:肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖,肝脾亦为主要受累脏器,肝,脾多肿大,肝区痛,重者肝功能减退,门脉压升高,可出现腹水,黄疸罕见,多见于病程之晚期,此外,肾上腺亦常受累,病变以接近髓质的皮质层最为严重,肾上腺皮质肿大,常因肾上腺静脉血栓形成而引起组织坏死,功能减退,表现为艾迪生病。

(3)遗传性家族性淀粉样变性病:遗传性家族性淀粉样变性综合征少见,其包括多种疾病,常见为家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever,FMF),属常染色体隐性遗传病,肾小球淀粉样变性以蛋白尿(常为肾病综合征)和进展性肾功能不全为常见,常有反复发作的荨麻疹耳聋症状,其他有Finnish Amyloidosis等,遗传性家族性淀粉样变性病可分为肾病型,神经病变型和混合型。

(4)局限性淀粉样变性病:局限性淀粉样变性病是指淀粉样病变仅见于个别器官或组织,如大脑,心血管,皮及尿道,前两者多见于老年患者。

3.淀粉样物质沉着

淀粉样物质沉着在交感神经节和肾上腺可引起直立性低血压,沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群,沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒,沉着在髓质可引起肾性尿崩症, 完整的诊断包括:淀粉样变的定性,原发病,淀粉样物质的类型,重要脏器受累程度,并发症五方面。

二、诊断

1.临床特点

(1)特点:在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中,出现蛋白尿,原因不明的肾功能不全,心功能不全,末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒,肾性尿崩症,肝脾肿大,小肠吸收不良,巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应疑及本病。

(2)γ球蛋白增高:以肾病综合征表现,而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时,亦要疑及本病征。

(3)询问家族史:家族性因素及地理环境因素亦必须考虑,有必要时应询问家族史。

2.肾活检

根据肾活检做病理检查,标本以刚果红染色,一般光学显微镜足以明确诊断。

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温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。
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