小儿肾淀粉样变性

　　小儿肾淀粉样变性症状诊断

一、症状

1.肾脏的表现：

超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现，肾脏受累者的临床表现分4期。

　　(1)临床前期：无任何自觉症状及体征，化验亦无异常，仅肾活检方可做出诊断，此期可长达5～6年之久。

　　(2)蛋白尿期：见于76%患者，蛋白尿为最早表现，在蛋白尿出现之前，已能从组织中检查出淀粉样物质，半数以上者主要为大分子量，低选择性蛋白尿，程度不等，尿蛋白几乎都是白蛋白，血清球蛋白增加，尿中球蛋白增多，而且常常是本-周蛋白，24h尿蛋白量亦可达20～30g，而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关，即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球，相反的亦能见到肾功能高度障碍时的蛋白尿，因此呈现肾病综合征的发病率也高，可表现为无症状性蛋白尿，持续数年之久，镜下血尿和细胞管型少见，最近统计伴高血压者占20%～50%，体位性低血压是自主神经病变的特征表现。

　　(3)肾病综合征期：大量蛋白尿，低白蛋白血症及水肿，高脂血症较少见，少数仅有长期少量蛋白尿，肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症，大多起病隐匿，表现为难治性肾病综合征，少数病例为急性起病，有腹痛，血尿加重，蛋白尿增多及肾功能恶化，腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大，肾病综合征由AA蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%，一旦肾病综合征出现，病情进展迅速，预后差，存活3年者不超过10%，患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。

　　(4)尿毒症期：继肾病综合征之后，出现进行性肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症，肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿，肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱，由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年，肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。

　　2.各分型的表现如下

　　(1)原发性淀粉样变性病：男女比例为5∶2，男性发病年龄的中位数为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少，常见体重减轻，虚弱和疲乏无力，多脏器受累常见。

　　①肾脏受侵犯：最常见，为50%。

　　②心脏受侵犯：常侵犯心脏(40%)，引起心肌病变，心脏扩大，心律失常及传导阻滞，可猝死，50%死于充血性心力衰竭及心律失常，为原发性AL蛋白型者的最常见死因。

　　③胃肠道受累：常见，胃肠道黏膜受累可引起便秘，腹泻，吸收不良及肠梗阻等症状，黏膜下血管受累可伴发消化道出血，甚至大出血致死，舌受累出现巨舌，患者言语不清，吞咽困难，仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声，胃受累时症状如胃癌，反复呕吐难以进食。

　　④自主或周围神经受累(19%)：表现为多发性周围神经炎，肢端感觉异常及肌张力低下和腱反射低下;尺神经损害及周围肌腱因淀粉样物沉积表现为腕管综合征。可导致自主神经功能失调，表现为体位性低血压，胃肠功能紊乱，膀胱功能失调或阳萎，老年患者中枢神经系统受累表现为痴呆。

　　⑤骨髓受累：可引起代偿性红细胞增多症。

　　⑥关节受累：表现为多发关节肿，痛，或由于骨受累表现为骨囊性变。

　　⑦其他：肝损害为16%，皮肤紫癜为5%～15%，平滑肌及骨骼肌受累表现为肌无力。

　　(2)继发性肾淀粉样变性病：肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖，肝脾亦为主要受累脏器，肝，脾多肿大，肝区痛，重者肝功能减退，门脉压升高，可出现腹水，黄疸罕见，多见于病程之晚期，此外，肾上腺亦常受累，病变以接近髓质的皮质层最为严重，肾上腺皮质肿大，常因肾上腺静脉血栓形成而引起组织坏死，功能减退，表现为艾迪生病。

　　(3)遗传性家族性淀粉样变性病：遗传性家族性淀粉样变性综合征少见，其包括多种疾病，常见为家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever，FMF)，属常染色体隐性遗传病，肾小球淀粉样变性以蛋白尿(常为肾病综合征)和进展性肾功能不全为常见，常有反复发作的荨麻疹和耳聋症状，其他有Finnish Amyloidosis等，遗传性家族性淀粉样变性病可分为肾病型，神经病变型和混合型。

　　(4)局限性淀粉样变性病：局限性淀粉样变性病是指淀粉样病变仅见于个别器官或组织，如大脑，心血管，皮及尿道，前两者多见于老年患者。

　　3.淀粉样物质沉着

淀粉样物质沉着在交感神经节和肾上腺可引起直立性低血压，沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群，沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒，沉着在髓质可引起肾性尿崩症， 完整的诊断包括：淀粉样变的定性，原发病，淀粉样物质的类型，重要脏器受累程度，并发症五方面。

　　二、诊断

　　1.临床特点

　　(1)特点：在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中，出现蛋白尿，原因不明的肾功能不全，心功能不全，末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒，肾性尿崩症，肝脾肿大，小肠吸收不良，巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应疑及本病。

　　(2)γ球蛋白增高：以肾病综合征表现，而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时，亦要疑及本病征。

　　(3)询问家族史：家族性因素及地理环境因素亦必须考虑，有必要时应询问家族史。

　　2.肾活检

根据肾活检做病理检查，标本以刚果红染色，一般光学显微镜足以明确诊断。