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小儿软骨外胚层发育不全综合征

(小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征)

小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查,常用的小儿软骨外胚层发育不全综合征检查项目有哪些。

小儿软骨外胚层发育不全综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
染色体核型分析 血液血管 检验科 生殖健康 保健科 染色体核型分...
发育与体型 全身 五官 保健科 整形美容科 发育与体型是...
动态心电图 心脏 心血管内科 动态心电图可...
心电图 心脏 保健科 目的是通过心...
胸部平片 胸部 —— 胸部摄片适应...

  血、尿、大便常规检查:一般正常。

  骨骼X线:长骨骨骺端钙化不全、短而粗,长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显,愈往远端愈趋显著,与软骨发育不全适相反。胫骨近端,骨骺发育不全并向内侧移位,干骺亦向内侧凸起、倾斜,常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小,出现多指(趾)等。

  染色体检查:4号染色体上的异常基因。

  胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病,胸部骨骼畸形明显。

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