39健康网首页 39问医生 名医在线 就医助手 药品通 疾病百科 新闻 诊疗 药品 医院在线 手机挂号30秒挂号、免费问医生
对症用药很重要
扫描下载
39健康APP
收录14502种疾病、症状

小儿软骨外胚层发育不全综合征

(小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征)

小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查?
向您详细介小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查,常用的小儿软骨外胚层发育不全综合征检查项目有哪些。
2016年2月14日更新浏览数:303收藏数:36

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
发育与体型 全身 五官 保健科 整形美容科 发育与体型是否正常...
心电图 心脏 保健科 目的是通过心电描记...
动态心电图 心脏 心血管内科 动态心电图可以长时...
染色体核型分析 血液血管 检验科 生殖健康 保健科 染色体核型分析作用...
胸部平片 胸部 —— 胸部摄片适应于疾病...

血、尿、大便常规检查:一般正常。

骨骼X线:长骨骨骺端钙化不全、短而粗,长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显,愈往远端愈趋显著,与软骨发育不全适相反。胫骨近端,骨骺发育不全并向内侧移位,干骺亦向内侧凸起、倾斜,常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小,出现多指(趾)等。

染色体检查:4号染色体上的异常基因。

胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病,胸部骨骼畸形明显。

相关阅读
如何治疗小儿软骨外胚层发育不全综合征 小儿软骨外胚层发育不全综合征吃什么好 小儿软骨外胚层发育不全综合征的常见症状 温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。
分享:
X
微信查询更惊喜
马上扫描关注