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小儿软骨外胚层发育不全综合征

(小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征)

小儿软骨外胚层发育不全综合征简介
  软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
小儿软骨外胚层发育不全综合征基本知识
是否属于医保:非医保疾病
别名: 小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征
发病部位: 全身
传染性:无传染性
多发人群:儿童多见
是否会遗传:
遗传方式:本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
相关症状: 中度精神发育迟滞 长骨骨骺端钙化不全 牙齿异常 指甲异常 毛发异常 [详细]
并发疾病: 先天性心脏病 [详细]
小儿软骨外胚层发育不全综合征诊疗知识
就诊科室: 儿科 骨科
治疗费用: 终身间歇性对症治疗,费用不详
治愈率:暂无相关资料
治疗周期:终身间歇性对症治疗
治疗方法: 对症治疗 支持性治疗[详细]
相关检查: 发育与体型 心电图 动态心电图 染色体核型分析 胸部平片 [详细]
相关手术: 并指(趾)分开术 多指(趾)切除术 [详细]
常用药品: 龙牡壮骨颗粒阿法骨化醇软胶...阿法骨化醇软胶... [详细]
小儿软骨外胚层发育不全综合征去医院必看
最佳就诊时间: 暂无相关资料
就诊时长: 暂无相关资料
复诊频率/诊疗周期: 暂无相关资料
就诊前准备: 暂无相关资料
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