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小儿软骨毛发发育不良综合征

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小儿软骨毛发发育不良综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿软骨毛发发育不良综合征的病理病因,小儿软骨毛发发育不良综合征主要是由什么原因引起的。

小儿软骨毛发发育不良综合征病因 主要病因: 常染色体隐性遗传

  一、发病原因

  小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病

  常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传病:致病基因位于常染色体上,只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病,但可以把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。

  常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

  二、发病机制

  具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。

  外显率(penetrance):指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例,一般用百分率(%)表示。

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