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小儿球形细胞脑白质营养不良

(小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病)

小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些症状?

向您详细介绍小儿球形细胞脑白质营养不良症状,尤其是小儿球形细胞脑白质营养不良的早期症状,小儿球形细胞脑白质营养不良有什么表现?得了小儿球形细胞脑白质营养不良会怎样?

小儿球形细胞脑白质营养不良症状

早期症状: 早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。

晚期症状: 偏瘫,共济失调,视力障碍,以后出现痴呆、癫痫发作。

相关症状: 肌张力减低 智力减低 易激惹 腱反射亢进

一、症状

患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病,早期有肌张力减低,易激惹,病情进行性加重时,出现肌张力增高,四肢伸直,腱反射亢进,有病理反射,智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作,视神经萎缩,眼震和不规则高热是本病两个特点,病程进展较快,最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。

有些病例发病较晚,病程较长,于2~5岁起病,3~8岁间死亡,主要症状是偏瘫,共济失调,视力障碍,以后出现痴呆,癫痫发作,脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,脑脊液常有蛋白增高。

二、诊断

根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊,出现明显的体温调节障碍,进行性的智能减退,锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病,白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。

本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征,病初腱反射消失为突出表现,与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别,在于后者没有末梢神经的受累,通常发病较晚,未找到特异的生化异常。

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