您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿球形细胞脑白质营养不良

小儿球形细胞脑白质营养不良

(小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病)

小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查?

向您详细介小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查,常用的小儿球形细胞脑白质营养不良检查项目有哪些。

小儿球形细胞脑白质营养不良常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
β-半乳糖苷酶 血液血管 —— β-半乳糖苷酶...
颅脑MRI 颅脑 核医学 脑外科 颅脑MRI检查用...
周围血中异型细胞 血液血管 神经 脑外科 周围血中异型...
肌电图 周围神经系统 骨科 通过肌电图检...
浆膜腔积液一般性状 颅脑 心胸 出现积液本身...
颅脑CT 颅脑 脑外科 肿瘤 颅脑CT检查能...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...
颅脑超声检查 颅脑 骨科 保健科 颅脑超声检查...
脑脊液蛋白电泳 颅脑 神经 血液 脑脊液蛋白电...

脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的beta;-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。

脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

分享:

相关文章

乳房有肿块是癌吗?医生教你辨别

当摸到乳房肿块时,怎么判断未来会不会变癌症?事实上,就像通过触摸橘子表面能初步判断橘子是否变质,挤压橘子能感受质量的好坏,观察橘皮霉点能得知橘子已经腐坏一样,通过对...

张董晓 | 北京中医医院 | 乳腺科

别紧张,这六种情况就是不癌变

癌症盛行,人人自危。确实,谨慎小心爱护身体是必须的,但假如什么病都疑神疑鬼,甚至开始寻找偏方,那就是杞人忧天,得不偿失了。今天,来跟大家讲几种不会癌变的疾病,至少是...

练磊 | 中山六院 | 结直肠肛门外科

并发疾病检查