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小儿槭糖尿病

(小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)

小儿槭糖尿病是怎么回事?

向您详细介绍小儿槭糖尿病的病理病因,小儿槭糖尿病主要是由什么原因引起的。

小儿槭糖尿病病因

  一、发病原因   本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时,某些氨基酸在组织内异常积聚,妨碍脑内的蛋白质合成,影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成,多引起进行性脑损害,表现为智力发育障碍,亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常,开始哺乳后,摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高,其血浓度超过肾阈,便出现氨基酸尿。受累氨基酸的正常代谢途径受阻,便经其他途径分解,这些分解产物对脑组织常有毒性,在血中的浓度也升高,尿中也出现这些产物。如苯丙酮酸尿症时,缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸变为酪氨酸的主要代谢途径受阻,血、尿中苯丙氨酸增加,苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸及羟苯乙酸,这些异常产物在血、尿中的浓度增高。

  二、发病机制

  支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧,该酶是一个复合酶系统(BCKAD complex),由脱羧酶(E1,包括E1α、E1β两个亚单位)、二氢硫辛酰胺酰基转移酶(dihydrolipoyltransacetylase,E2)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(dihydrolipoyldehydrogenase,E3)等4部分组成,它们的编码基因分别位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31和7q3l;其中E3还是人体内丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用。任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷,造成各种不同类型的槭糖尿症。   分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧,滞留体内,并随尿排出,产生特殊气味。支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降;髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。据认为,分支氨基酸及酮酸衍生物在体内蓄积对脑有毒性作用,如抑制髓鞘生成、干扰脑内蛋白合成、抑制神经递质功能和酶的活性等,使发育中的脑组织受到严重损伤。除典型遗传缺陷外尚有3种变异型。造成的患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍,以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著;由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。

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