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小儿帕套综合征

(小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症)

小儿帕套综合征如何鉴别?

向您详细介绍小儿帕套综合征应该如何鉴别诊断。

  一、鉴别

  帕套综合征应与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、18-三体、19-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。

  21-三体综合征:也叫Down综合征,是最常见的常染色体病,其染色体异常在21三体,主要核型为三体型,少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高

  18-三体综合征:也叫Edwards综合征,染色体异常为18三体。发病率约1:3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800。患儿中女性:男性比为4:1。

  临床表现:患儿出生时体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形(图2-19),头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。

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