小儿帕套综合征

　　一、发病原因

　　帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

　　二、发病机制

　　通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

　　帕套综合征患儿同胞的再发风险文献报道为55%，额外的染色体主要源白母亲第1次减数分裂不分离，与母亲年龄偏大、卵子老化有关，而本例患儿母亲只有24周岁。现染色体病主要是在亲代生殖细胞发生过程中发生畸变所造成的，严重影响胎儿发育，因而往往导致宫内死亡。Patau综合征在新生儿的发生率为1/5一1/60。患儿常由于喂养困难和窒息导致生长障碍，45%的患儿在出生后1个月内死亡。50%可活至6个月，<5%的患儿可存活至5年以上。 Patau综合症的患儿有多发畸性，预后很差，多数在出生后即夭折，平均生存期不超过100d。患儿性别多为女性。

　　帕套综合征由于在活产婴儿中罕见且生存期太短，因此对额外13号染色体的起源了解较少。文献报告的Patau综合征额外的13号染色体主要源自母亲第一次减数分裂不分离，与母亲年龄偏大，卵子老化有关。极少数源自父亲第二次减数分裂不分离。独眼、管状为较罕见的多发畸形，属于13三体综合征，又名patau 综合征，其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上，常合并多指及内脏畸形。高龄孕妇及罗氏易位携带者发病率增高，需进行产前断。