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小儿黏多糖贮积症

(小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征)

基本信息

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。详细

  • 别名: 小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征
  • 是否医保:
  • 发病部位: 全身
  • 挂号科室: 儿科
  • 传染性:无传染性
  • 治疗方法:骨髓移植、酶替代疗法
  • 治愈率:35%(多以控制症状为主,无法根治)
  • 治疗周期:3-6年
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)
  • 典型症状: 鼻梁低 脆性X综合征 颈短
  • 临床检查: 婴儿智力测试 脑电图 骨密度
  • 并发症: 耳聋

其他类似疾病

  • 黏多糖贮积症Ⅲ型

    典型症状:智力减低,抽风,关节僵直

    多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重

  • 黏多糖贮积症Ⅳ型

    典型症状:关节畸形,异常矮小,肝脾肿大

    多发人群:儿童、两性均可发病,男稍多于女

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型

    典型症状:角膜混浊,感觉障碍,关节强直

    多发人群:儿童

  • 黏多糖贮积症Ⅵ型

    典型症状:肌肉挛缩,异常矮小,体型异常

    多发人群:儿童

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