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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

(小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病)

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何鉴别?

向您详细介绍小儿黏多糖贮积病Ⅳ型应该如何鉴别诊断。

  一、鉴别

  1.黏多糖贮积症Ⅰ型

  黏多糖病Ⅰ型有2个亚型,均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症,系因该酶的某种等位基因的突变所致。

  一般出生时表现正常。6个月~1岁后患儿逐渐出现生长缓慢,表情淡漠,反应迟钝,智力低下,语言幼稚甚至白痴。大头,前额突出呈舟状,眼距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽,齿列稀疏、不齐。角膜混浊常见,严重者可致失明。

  2.黏多糖贮积症Ⅱ型

  病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮肤素(DS)和硫酸类肝素降解障碍,在体内储留并由尿中排出,二者的排出量比为1:1。

  较为少见。其中A型的病情较重。患者全部为男性,多于2~6岁起病。临床表现与Hurler综合征相似,但出现时间较晚,进展较缓慢。B型患者病情较轻,有的听力和角膜可均正常,亦无骨骼畸形。

  3.黏多糖贮积症Ⅲ型

  酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶(旧名称类肝素-N-硫酸酯酶)缺乏,ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏,ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏,ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏

  极为少见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏,但其临床表现非常相似,主要为进行性的智力减退,其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。

  4.黏多糖贮积症Ⅴ型

  现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型,与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊,且混浊为周边性,患者智力正常,身材正常或稍矮,寿命基本正常,但有多毛,关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

  5.黏多糖贮积症Ⅵ型

  黏多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏,临床上分重型和轻型。

  极为罕见。临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似,但患者的智力正常。一般从2~3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早,可出现脑积水,并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早,有进行性听力损害,严重者有失明和耳聋。

  6.黏多糖贮积症Ⅶ型

  黏多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏,为常染色体隐性遗传,该酶基因位于7q21.2-q22区。

  极罕见。特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现。一般智力正常,角膜混浊及听力损害较常见。多有肝脾肿大,通常不累及心脏,无腹外疝。上肢较短,骨骼发育不良,可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。

  7.黏多糖病Ⅷ型

  黏多糖病Ⅷ型1978年开始报道,病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏,

  临床表现有黏多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征,有侏儒,智能落后,脏器受累和骨骼畸形,无角膜混浊。

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