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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

(小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病)

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是怎么回事?

向您详细介绍小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的病理病因,小儿黏多糖贮积病Ⅳ型主要是由什么原因引起的。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型病因

  一、发病原因

  Ⅳ型为常染色体隐性遗传病。有缺陷的基因定位于常染色体上,且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中,其基因突变与正常的几率均为25%,其余50%均为杂合子基因携带者。

  黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型,黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏,导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍,导致这些物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同。二种亚型都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆,基因定位于染色体16q24.3,并在此基因上发现了一些突变位点。β-半乳糖酶基因也已克隆,定位于染色体3q21.33,并找到了突变位点。

  二、发病机制

  病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛,钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长, 骺板内软骨细胞排列紊乱,及局灶性无菌性坏死,软骨细胞内有空泡改变,着色不良。

  多糖链的降解必须在溶酶体中进行。平凡溶酶体中含有很多种糖苷酶、硫酸脂酶和乙酸转移酶,分歧的黏多糖需分歧的溶酶体酶进行降解。已知有种溶酶体酶参与其降解过程。此中任何一种酶的缺陷墟落构成氨基葡糖聚糖链分解妨碍,储备积累在溶酶体内,尿中排出增多。

   黏多糖包括4-硫酸软骨素、6-硫酸软骨素、硫酸软骨素、硫酸类肝素、硫酸角质素、肝素及透明质酸等成分,为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解。硫酸软骨素(CS)和硫酸角质素(KS)的降解障碍,而在细胞内沉积,硫酸角质素与软骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多,但黏多糖总量不增多。随着年龄的增长硫酸角质素的浓度下降,至成年时排出量可正常。由于黏多糖在骨和软骨细胞沉积,骨发育障碍最为明显。

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