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小儿猫叫综合征

(小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征)

小儿猫叫综合征如何鉴别?

向您详细介绍小儿猫叫综合征应该如何鉴别诊断。

小儿猫叫综合征鉴别

  小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、18-三体,做细胞染色体检查可助鉴别。

  (1)21-三体综合征

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命。

  (2)13-三体综合征

颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损动脉导管未闭多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

  (3)18-三体综合征

18三体综合症(18-trisomysyndrome,EdwARDSsyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。(1)生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比,相对较低,平均约2240g,精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退,以后增高。(2)多数畸形:A、颅面部:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄。耳有明显特征:耳位低,耳廓平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。B、胸部:颈短,颈皮过长呈蹼状。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。C、腹部:腹肌缺陷多见脐疝腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。骨盆狭窄比较常见。D、四肢:手的姿式是18三体综合征的特征性表现:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指向挠侧,食指与中指分开,形成“V”字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短。临床表现胸腺发育不良且背屈。因肌张力增高,大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出,呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外,偶见短肢畸形(Phocomilia)。E、生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。F、内分泌系统:可有甲状腺发育不良,胸腺发育不良,肾上腺特别小,约2g。G、皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t′或t″。

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