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小儿面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防?

向您详细介绍小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿面肩肱型肌营养不良预防

小儿面肩肱型肌营养不良预防

  本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。

1.产前诊断

有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。。

  2. 新生儿筛选

目的是尽早发现患儿及携带者。

  3. 检出携带者

检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。

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