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小儿面部红斑侏儒综合征

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小儿面部红斑侏儒综合征简介

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

小儿面部红斑侏儒综合征基本知识

  • 是否属于医保:
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  • 发病部位: 面部 皮肤 血液血管
  • 传染性: 无传染性
  • 多发人群: 婴幼儿人群
  • 相关症状: 咖啡斑 生长缓慢 面部多毛 下肢短缩 体重减轻 [详细]
  • 并发疾病: 隐睾 白血病 [详细]

小儿面部红斑侏儒综合征去医院必看

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