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小儿磷酸酶过少症

(小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

小儿磷酸酶过少症是怎么回事?

向您详细介绍小儿磷酸酶过少症的病理病因,小儿磷酸酶过少症主要是由什么原因引起的。

小儿磷酸酶过少症病因 主要病因: 常染色体隐性遗传性疾病

  一、发病原因

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。

  常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

  常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

  二、发病机制

  骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全。同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合。因牙本质结构不良和牙周膜附着不佳,牙齿发育不良,常见乳齿早脱。

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