小儿家族性低血磷性佝偻病

小儿家族性低血磷性佝偻病症状

　　小儿家族性低血磷性佝偻病由Albrigh在1937年首次报告。本病临床表现差异很大，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，重者可有严重的骨疾患。

　　患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至6～l2个月才出现临床症状。通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，不表现出营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响，容易导致骨折发生。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。

　　X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，尿磷增加;钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。