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小儿家族性低血磷性佝偻病

(小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症)

小儿家族性低血磷性佝偻病简介

家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

小儿家族性低血磷性佝偻病基本知识

  • 是否属于医保:
  • 别名: 小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
  • 发病部位:
  • 传染性: 无传染性
  • 多发人群: 婴幼儿
  • 相关症状: 低血磷 维生素D缺乏 牙疼 尿磷 X型腿 [详细]
  • 并发疾病: 骨折 [详细]

小儿家族性低血磷性佝偻病诊疗知识

小儿家族性低血磷性佝偻病去医院必看

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