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小儿假性甲状旁腺功能减低症

(小儿Seabright-Bantam综合征,小儿假性甲旁低,小儿假性甲状旁腺机能减退,小儿假性甲状旁腺机能减退综合征)

小儿假性甲状旁腺功能减低症是怎么回事?

向您详细介绍小儿假性甲状旁腺功能减低症的病理病因,小儿假性甲状旁腺功能减低症主要是由什么原因引起的。

小儿假性甲状旁腺功能减低症病因 主要病因: X联锁显性遗传

  一、发病原因

  1、 遗传因素:本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。

  2、 自身缺陷:基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应。

  (1)病人的红细胞与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对PTH不反应。

  (2)甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

  二、发病机制

  甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症和高磷血症,甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。

  此病通常分为2种类型:

  (1) 假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。若注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。

  (2) 假性甲旁低Ⅱ型,是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。

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