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小儿急性间歇性卟啉病应该做哪些检查?
向您详细介小儿急性间歇性卟啉病应该做哪些检查,常用的小儿急性间歇性卟啉病检查项目有哪些。
小儿急性间歇性卟啉病常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
---|---|---|---|
尿常规 | 其他 | 泌尿 保健科 | 常用于泌尿系... |
甲状腺素(T4) | 甲状腺 | 内分泌 | 甲状腺素(T4)... |
肌红蛋白 | 心脏 肌肉 | 内分泌 血液 保健科 康复医学科 | 1.Mb是一种氧... |
血液生化六项 | 血液血管 | 血液 保健科 | 。血尿素与肌... |
血清甲状腺素 | 甲状腺 | 内分泌 | 甲状腺素(T4)... |
小儿急性间歇性卟啉病检查
1、尿常规
尿液一般检查发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高,可能由于抗利尿激素分泌过多所致,但尚不能证实垂体的病变。
2、PBG定性试验(Watson-Schwartz试验)
此试验有特异性,对诊断较有意义,并可检出无症状的基因携带者。
刚解出的尿颜色大多正常,但若将尿置于直接日光中,尿逐渐变成暗红色,甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱,在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性,煮沸30min,尿色迅速变成暗红色或棕红色。二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛试剂)发生反应而变成深红色。尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色,但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后,红色被这种溶剂提去,而PBG的红色仍在水层中。本病急性发作时,此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性的,但有时也可阴性;隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
3、二甲氨基苯甲醛试验
最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量,特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期,PBG排泄量约50~200mg/d(正常范围为0~4mg/d),ALA排泄量约为20~100mg/d(正常范围为0~7mg/d)。ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例,在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果,就能确立诊断。
4、血生化检查在急性发作时
常因发作时呕吐与腹痛不能进食导致水电紊乱,常有低钠血症,血钙浓度亦降低,甚至有的病人可发生少尿和氮质血症。
5、根据临床表现症状
体征,可选择做B超、X线、心电图、脑电图、CT等检查。
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