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小儿尖头并指趾综合征

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小儿尖头并指趾综合征有哪些症状?

向您详细介绍小儿尖头并指趾综合征症状,尤其是小儿尖头并指趾综合征的早期症状,小儿尖头并指趾综合征有什么表现?得了小儿尖头并指趾综合征会怎样?

小儿尖头并指趾综合征症状

典型症状: 皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽,眼窝变浅,眼球突出,上睑下垂。外眼角下垂,斜视、弱视,或青光眼、白内障。面中部发育不良,鼻子低平。部分患儿有腭裂等

相关症状: 并指(趾)畸形 颅缝过早闭合 短颈 眼距宽阔

  一、症状

  1、特异性的塔颅:塔状短头畸形,高突出的额头,眼球突出,短鼻梁,短鼻,低位耳朵突出。头长而扁。由于冠状缝较早闭合,冠状缝周围骨组织不能再发育,而其他部位仍发育,使得前额明显突出,皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽,眼窝变浅,眼球突出,上睑下垂。外眼角下垂,斜视、弱视,或青光眼、白内障。面中部发育不良,鼻子低平。部分患儿有腭裂等。

  2、神经系统:脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉、听觉消失,继发性视神经萎缩多见。

  3、智力障碍:由于颅腔扩展的限制,颅内压增高,视乳头水肿,视神经萎缩,视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐,听力障碍、智力发育迟缓。

  4、眼部:眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼,6~7岁前视力一般正常,部分患者视力丧失。

  5、指(趾)畸形:手足对称性并指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全愈合最为常见。

  6、四肢畸形:手或足对称并指或趾。前臂短,桡尺骨融合,肩肘关节发育不全或固定,上肢运动障碍。

  7、脊柱畸形:脊柱发育不全、脊柱裂,可伴有短颈畸形。

  根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性(即左右手/脚的并指是对称出现的)为本病征的一大特征,是诊断的重要条件。

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