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小儿尖头并指趾综合征

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小儿尖头并指趾综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿尖头并指趾综合征的病理病因,小儿尖头并指趾综合征主要是由什么原因引起的。

小儿尖头并指趾综合征病因

  一、发病原因

  本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,科学家相信这种症状与较年老的父亲有关。

  二、发病机制

  大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。

  目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

  根据调查数据显示:这种疾病与较年长的父亲年龄有关,也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的精液,并寻找与Apert综合症有关的基因变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。

  精子细胞于男性体内,由原始细胞连续地制造,这些原始细胞如所谓的干细胞依样,经由复制或分化而形成精细胞。这些细胞在青春期后每21天分裂一次,因此各个细胞都有机会发生DNA复制的错误。然而,由于精细胞的制造量很大,所以仍然可以得到许多正常精细胞。然而,随着年龄增加,更多发生错误的原始细胞将存留体内,而导致子代罹患Apert 综合症的风险增加。52岁父亲之子女患有Apert 综合症的机率约为27父亲之子女的6倍。

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