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小儿结节性硬化症

(小儿Bourneville病,小儿布尔内维尔病,小儿结节性脑硬化,小儿结节状硬化)

小儿结节性硬化症是怎么回事?

向您详细介绍小儿结节性硬化症的病理病因,小儿结节性硬化症主要是由什么原因引起的。

小儿结节性硬化症病因 主要病因: 常染色体显性遗传

  一、发病原因

  本病为常染色体显性遗传病。

  二、发病机制

  为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素(Tuberin),目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失,插入,错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

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