39健康网首页 39问医生 名医在线 就医助手 药品通 疾病百科 新闻 诊疗 药品 医院在线 手机挂号30秒挂号、免费问医生
对症用药很重要
扫描下载
39健康APP
收录14502种疾病、症状

小儿甲基丙二酸血症

(小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

小儿甲基丙二酸血症是怎么回事?
向您详细介绍小儿甲基丙二酸血症的病理病因,小儿甲基丙二酸血症主要是由什么原因引起的。
2016年2月6日更新浏览数:1710收藏数:252
小儿甲基丙二酸血症病因
主要病因: 常染色体隐性遗传,甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏

一、发病原因

本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。多见:病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡,严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松,外伤后易发生骨折,还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少,低血糖,血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大,抵抗力差,易患病,感染易诱发严重酸中毒。

二、发病机制

遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。包括两种变位酶酶蛋白(mutase apoenzyme)缺陷产生的完全性变位酶缺陷(complete mutase deficiency,mut0)和部分缺陷(partial deficiency,mut-);两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶(mitochondrial cobamide reductase,cblA)缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶(mitochodrial cobalamin adenosyltransferase,cblB)缺乏;以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷(cblC,cblD,cblF)。患者为遗传缺陷mut0、mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症,临床表现相似。缺陷为cblC,cblD,cblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)。

相关阅读
小儿甲基丙二酸血症如何预防 小儿甲基丙二酸血症要做什么检查 如何迅速鉴别小儿甲基丙二酸血症 如何治疗小儿甲基丙二酸血症
温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。
分享:
X
微信查询更惊喜
马上扫描关注